北京大学第三医院眼科 研究员/博士生导师  医学博士

　　毕业于北京大学医学部，获博士学位，担任中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会常务委员、中国医师协会眼科分会遗传眼病专业委员会委员等职。多年来，致力于遗传性眼病的临床和基础研究。作为课题负责人主持科技部十四五重大项目1项，国自然基金5项，发表SCI文章30余篇。主要研究内容有：

　　1.遗传性眼病基因诊断和生育预防：自主研发“遗传性眼病基因诊断芯片”，是国内早期开展遗传性视网膜变性（IRDs）临床基因诊断的课题组之一，目前已完成4000余IRDs家系的基因检测，阳性率约60-70%，达到国际先进水平；在基因诊断基础上，与本院生殖中心和产科合作，配合有效的产前诊断和PGD使多个患病家庭获得健康的孩子；

　　2.专病队列数据库：建立IRDs专病队列，总结出中国IRDs患者的基因突变频谱和突变热点，为基因治疗药物靶点筛选提供基础；基于大队列进行疾病自然病史研究，为基因治疗药物临床试验提供病例和外部对照；

　　3.新的致病基因研究：在基因诊断的基础上，收集由未知基因突变所致的遗传性眼病大家系样本，进行新的致病基因研究。本课题组发现了 ADIPOR1 基因是常显遗传RP新的致病基因；

　　4.基因治疗药物研发：在基因诊断的基础上，总结出中国IRDs患者中常见的致病基因和突变热点，进行具有独立自主知识产权的基因治疗药物研发，包括基因替代治疗或基因编辑治疗。目前已授权PCT专利4项和发明专利4项。

　　(1)CYP4V2基因替代治疗—ZVS101e产品是本课题组转化项目。已经完成非临床药理药效学评价，相关成果发表于Human Molecular Genetics（2022）。

　　(2)RHO基因编辑治疗—ZVS203e产品是本课题组转化项目。已经基本完成非临床药理药效学评价，论文发表于eLife（2023）。于2022.6-7获得美国FDA两项孤儿药资格授权，于2022.11获得北京大学第三医院临床重点项目支持开展IIT临床研究，并于2023.9完成第一例患者入组。