基因诊断

• 2020-04-18 13:01:48

　　何氏眼科遗传门诊提供基因检测、基因诊断、个性化患病风险筛查和预防等前沿技术服务，目前已经开展近70种遗传相关眼病和高发眼病的基因检测、基因诊断、个性化患病风险筛查和预防，其中在视网膜色素变性疾病诊治领域，何氏眼科已经成为全国规模较大的诊治中心之一。

　　何氏眼科遗传门诊已经开展的临床项目包括遗传眼病基因检测、眼科相关易感基因检测、遗产咨询服务等。通过WGS、WES、Panel芯片、CNV、质谱等检测手段，为先天性白内障、先天性小眼球、视网膜色素变性、视神经萎缩和白化病眼病等遗传眼病患者进行基因检测。作为基因诊疗专科，为遗传眼病患者及家族成员提供基因检测、基因诊断、个性化患病风险筛查和预防、生育指导等前沿技术服务。同时科室还利用基因技术开展眼科相关易感基因检测，目前已经完成青少年儿童高度近视易感基因检测3600余例，并为受检者提供个性化近视防控指导。

　　遗传门诊还联合残联和盲协等国家残疾人组织和群体，在全国开展遗传眼病公益性基因筛查活动。先后在辽宁省、贵州省、云南省、河北省、山西省和山东省开展公益眼部检查和基因筛查活动，根据患者个体化病情，提出治疗方案，并为部分遗传眼病患者提供公益手术及配镜治疗，同时开展视障康复培训、低视力训练和盲杖使用培训，帮助低视力患者提高生活质量。后续根据基因检测报告，进一步提供家系的基因检测、疾病诊断治疗、生育指导、生活指导和随诊帮助等服务。 

　　同时针对公益活动无法覆盖的区域，遗传门诊也通过远程医疗和样本邮寄来服务遗传眼病患者家庭。目前已经接受来自全国23个省和自治区的近2000份邮寄盲人样本血样，进行公益性基因筛查，通过网络、电话、微信为患者提供家系的基因检测结果解读、疾病诊断治疗、生育指导、低视力培训和随访服务等。 

　　技术优势：

　　（1）与全球大型基因组学研发机构华大基因以及国内第三方独立医学检验机构博奥等检测机构合作；

　　（2）拥有强大的专家团队，提供遗传眼病咨询服务；

　   （3）提供报告解读、预防及治疗措施、生育指导。

　　作为基因诊疗技术和干细胞技术的临床应用先行者，何氏眼科致力于将全球前沿的基因和干细胞诊疗技术应用于临床实践，让健康惠民。